[ HEALTH ] 亚洲人群中普遍存在的罕见遗传病 AADC 缺乏症，你有听说过吗？来聆听家长的真实经历分享 !
AADC 缺乏症是一种会影响大脑、导致肌肉张力弱并影响孩子成长的罕见遗传疾病。
2018 年时，Richard Poulin 和他的妻子 Judy 的生活正按计划进行。 他们刚刚接受了新加坡的教学工作，并在三个月前庆祝了女儿 Rylae-Ann 的出生。 但这个新家庭的生活很快发生了变化。
随着头几个月过去，Rylae-Ann 开始经历持续数小时并且使她感到剧烈疼痛的癫痫发作。 她错过了一些婴幼儿发展里程碑，包括坐着、站立和独立行动的能力。
在多次失败的治疗和无数次就诊后，这对新生儿父母没有被吓住，并通过决心和坚持，最终找到了一位医生，诊断出 Rylae-Ann 患有 AADC 缺乏症，一种危及生命的罕见遗传疾病。
在 AADC 缺乏症中，由于基因突变，儿童的大脑中无法生成关键的神经递质，包括多巴胺和血清素。没有足够的神经递质，身体便不能执行重要的功能，例如运动或调节体温。
AADC 缺乏症通常在头几个月里，会导致严重的残疾和疼痛，并影响生活的各个方面——身体上、心理上和行为上。患病儿童需要全天候护理，因为他们没有自主活动的能力，这意味着他们根本无法自己移动或进食。 AADC 缺乏症儿童的痛苦可能进一步因以下原因而加剧：片段性令人痛苦的眼动危象致使眼睛向后翻，频繁呕吐，行为问题和睡眠困难。
患病儿童的性命会受到严重影响且缩短。持续的物理、职能和语言治疗以及干预措施通常都需要留意能危及生命的并发症。
在得到 AADC 缺乏症诊断后， Richard 和 Judy 在研究和培训上花费了大量时间以支持 Rylae-Ann。他们后来决定辞去新工作并搬到泰国，因为在那里他们可以为女儿找到负担得起的辅助医疗疗法和包容的学校。
通过不懈的努力和决心，他们终为照料女儿做了明智的选择，包括帮助她增加体重、学习如何说话以及选定针对性的营养和物理治疗支持。
现在四岁的 Rylae-Ann，在得到正确诊断后，已经在她的个人成长上取得了显著的进步。 为了帮助其他受 AADC 缺乏症影响的人，Richard 和 Judy 现在已将帮助其他父母作为自己的使命。
Image via @Teach RARE / Facebook
他们利用自己作为教育工作者的个人经验和专业背景，推出了 Teach Rare——一个致力于教育患有罕见和未确诊疾病的儿童的社区。Richard 还为 AADC 新闻——一个致力于提高 AADC 认知的平台， 撰写每周专栏。
Image via aadcnews.com
如果您或您认识的人可能受到 AADC 缺乏症的影响，请与您的医生讨论 AADC 缺乏症相关和检测选项，例如包含免费基因检测的 PTC Pinpoint。访问 aboutaadc.com 以了解更多 AADC 缺乏症相关信息。
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